Autizm diaqnozu necə qoyulmalıdr?

Autizmi fərdlərdə uşaq yaşlarında rast gəlinən və ömür boyunca inkişafa mənfi təsir göstərən bir xəstəlik kimi təsvir etmək olar.

Autizm yunan sözü olan “autos”un kökündən gəlir. Yunan dilində autos sözünün mənası öz və ya özü deməkdir. İlk dəfə autizm (autismus) sözündən məşhur isveçrəli psixiatr  Bleuler istifadə edib. 1910-cu ildə Bleuler autizm termini ilə şizofreniya xəstələrində müşahidə olunan özünə qapanma və ətrafdakı dünyadan təcrid olunma əlamətlərini təsvir edib.

Xəstələrə diaqnozun qoyulması xəstəliyin ayrı-ayrı əlamətlərini təhlil edib, xəstəliyi müəyyən etməkdir. Bu proses çox sadə görünsə də, tibb sahəsində ən çətin məsələdir.

Hər şeydən əvvəl hansı əlamətlər hansı xəstəliklərin diaqnozlarını təsdiqləyir və ya inkar edir, bunları bilmək lazımdır.

Autizm pozuntusunda xəstəliyin əlamətlərini hansı yollarla əldə etmək olar?

Təbii ki, uşağın tarixçəsi, onunla görüş və cihaz və ya laborator müayinələr əsas məlumat mənbələridir. Mənbələr həkimi bir çox vacib əlamətlər haqqında məlumatla təchiz edə bilər. Bu məsələni sadələşdirmək üçün bütün əlamətləri üç qrupa bölmək olar:

1. Autizm diaqnozunu təsdiq edən əlamətlər;

2. Autizm diaqnozunu inkar edən əlamətlər (məsələn, digər xəstəliyin diaqnozunu təsdiq etməklə);

3. Xəstənin vəziyyətinin anlaması üçün vacib olan, lakin diaqnoz prosesinə təsir etməyən əlamətlər.

Autizm diaqnozunun qoyulması prosedurunu belə təsvir etmək olar:

1. Valideynlə görüş (uşağın vəziyyətini, onda olan əlamətləri, həmin əlamətlərin nə vaxt peyda olunmasını və necə inkişaf etməsini, digər nevroloji xəstəliklərin olub-olmamasını, ailə tarixini və bir çox başqa məsələləri müzakirəsini əhatə edir)- birinci qrup.

2. Uşaqla görüş və ona müşahidə (valideynin nə qədər dəqiq məlumat verməsini qiymətləndirilməsi, uşaq haqqında şəxsi təsvirin yaranması, digər davranış əlamətlərinin qeyd olunması) - birinci qrup.

3. Standartlaşdırılmış metodikalardan («autizm testləri»ndən) istifadə (məsələn, ADI-R və ADOS, CARS və s. tədbiq oluna bilər) - birinci qrup.

4. Uşağın intellektual səviyyəsinin ölçməsi - üçüncü qrup.

5. Epileptik ensefalopatiyanın olmadığının təsdiqlənməsi - yuxu EEQ - ikinci qrup.

6. Eşitmənin yoxlanılması (uşağın eşitməsində heç problemin olmamasına əmin olanda bu müayinəni buraxırlar) - ikinci qrup.

7. Beyin strukturunun yoxlanılması (MRT) - üçüncü qrup.

Təbiidir ki, bir neçə müayinə uşağın vəziyyətindən asılı olaraq əlavə oluna bilər. Bunu həkim təyin etməlidir.

Birinci qrupa uşaqla görüşdə müşahidə olunan müxtəlif əlamətlər, valideynlə uşaq haqqında aparılan müsahibə, uşağın inkişaf tarixçəsi və bəzi genetik testlər (məsələn, Rett sindromunu təsdiqləmək üçün) aiddir.

İkinci qrupa bəzi cihaz müayinələri aiddir. Ən çox istifadə olunan müayinələr elektroensefaloqrafiya (Landau-Kleffner sindormunu təsdiqləmək üçün) və eşitmə oyanmış potensiallarıdır (eşitmə problemləri aşkar etmək üçün).

Üçüncü qrupa isə bir çox müayinə üsulu aiddir. Bu qrupa daxil olunan müayinələrin vacibliyi fərqlənir. Məsələn, beyin MRT-si uşağın beynin strukturunu (quruluşunu) göstərir və xəstəliyin səbəblərinə və gedişatına işarə edə bilər. Bəzi müayinələr isə uşağın vəziyyətinə nəzarət etmək üçün lazımdır (məsələn, qanda hemoqlobinin miqdarı). Müayinələrin bir qrupu isə yalnız müalicə üsullarına bağlıdır (məsələn, qanda ağır metalların ölçməsi).

Beləliklə, diaqnozun qoyulması birinci və ikinci qruplardakı üsullardan istifadəyə əsaslanır: autizm əlamətlərini təsdiq edən birinci qrup və həmin əlamətlərinin digər problemdən irəli gəlmədiyini göstərən ikinci qrup...

Bəzi xəstələrdə autizm pozuntusu digər nevroloji xəstəliyin nəticəsi ola bilər. İki nevroloji xəstəlik-tuberoz skleroz (tuberous sclerosis) və fragile X xromosomu sindromunda -autizmin klinik mənzərəsinin əmələ gəlməsinə tez-tez səbəb olur.

Autizm xəstələrin təqribən 2–4%-də fragile X xromosomu sindromu aşkar olunur. Autizm xəstələrin təqribən 1–4%-də isə tuberoz skleroz xəstəliyi aşkarlanır. Digər tərəfdən, tuberoz sklerozdan əziyyət çəkən uşaqların 25–50%-də isə autizm əlamətləri müşahidə olunur (yəni, onlar autizm spektrə düşür).

Lakin, autizm xəstələrinin böyük əksəriyyətində autizmin səbəbi ola biləcək digər nevroloji xəstəlik aşkarlanmır. Autizm xəstələrinin yalnız 6%-də digər nevroloji xəstəliklər aşkarlanır ki, onları autizmin səbəbi kimi qəbul etmək mümkündür. Başqa sözlə, autizm xəstələrinin 90%-də bu pozuntunun əmələ gəlməsinə əsas ola biləcək hər hansısa başqa nevroloji (və ümumiyyətlə, tibbi) səbəb aşkarlanmır.

 

Kamran Salayev - Uşaq nevroloqu, t.ü.f.d.