Talassemiya: Ən ağır formaları çox zaman qohum nikahlarda üzə çıxır

8 may bütün dünyada Beynəlxalq Talassemiya Günü kimi qeyd edilir.

e-tibb.az-ın məlumatına görə, Respublika Talassemiya Mərkəzinin bu günlə bağlı açıqladığı məlumatda bildirilir ki, valideynlərdən uşağa gen vasitəsilə keçən ağır irsi qan xəstəliyi olan talassemiya-genetik defekt nəticəsində hemoqlobin sintezinin pozulması və xroniki anemiya ilə xarakterizə olunur.

Talassemiyanın ən ağır formalarına əksər hallarda qan qohumluğu olan nikahlarda təsadüf edilir: “Nikahdan öncə qan analizi verin və gələcəyinizi sığortalayın!”

Qeyd edək ki, xəstəliyin səbəbi orqanizmdə anormal hemoqlobin formasının hasil edilməsidir. Hemoqlobin qırmızı qan hüceyrələrinin tərkibində oksigen daşıyan zülaldır. Bu xəstəlikdə qırmızı qan hüceyrələri külli miqdarda parçalanır, bu da qanazlığına, anemiyaya gətirib çıxarır. Anemiya orqanizmdə normal sağlam qırmızı qan hüceyrələrinin çatışmazlığıdır.

Valideynlərdən yalnız biri talassemiya daşıyıcısı olduqda, övladın talassemiya xəstəsi olma ehtimalı 0-a bərabərdir. Lakin ata və ananın hər ikisi talassemiya daşıyıcısıdırsa, onların övladı 25% ehtimalla tamamilə sağlam, 50% ehtimalla talassemiya daşıyıcısı, 25% ehtimalla isə talassemiya xəstəsi olaraq dünyaya gəlir.

Talassemiya xəstəliyinin 2 əsas-alfa və beta formaları mövcuddur.

Alfa talassemiyanın da 2 - hemoqlobin H xəstəliyi və dölün hidroposu formaları var. Hemoqlobin H xəstələrində alın, çənə və digər üz sümükləri həddən artıq böyüyür. Xəstələrdə sarılıq yaranır, dalaq çox böyüyür və onlar pis qidalanmağa başlayırlar.

Dölün hidroposu xəstəliyin ağır formasıdır. Bu, ölüdoğulma və ya yenidoğulmuşun ölümü ilə nəticələnir.

Beta talassemiyanın da böyük və aralıq formaları mövcuddur. Böyük talassemiyanın simptomları, adətən, uşağın 2 yaşına qədər üzə çıxır. Digər simptomlara narahatlıq, solğunluq, tez-tez infeksion xəstəliklərin keçirilməsi, iştahanın pis olması, inkişafdan geri qalma, sarılıq və böyümüş orqanlar aiddir. Xəstəliyin bu formasının gedişi, adətən, ciddi olur və daimi qırmızı qan hüceyrələrinin köçürülməsini tələb edir.

Aralıq forma nisbətən mülayim keçir və qan hüceyrələrin köçürülməsini tələb etmir.

Talassemiyaya Yaxın Şərq ölkələri, Afrika və Aralıq dənizin sahilində yerləşən Yunanıstan, Türkiyə kimi ölkələrdə daha çox rast gəlinir. Talassemiya, əsasən də onun beta forması Azərbaycanda çox yayılıb.

Azərbaycanda 1 milyondan çox talassemiya daşıyıcısı var. Daşıyıcılıq xəstəlik deyil, yoluxmur, müalicə tələb etmir və evlənməyə maneə törətmir. Talassemiya daşıyıcısı olan insanlar demək olar bunu hiss etmir və xüsusi şikayətləri olmur. Onlar talassemiya daşıyıcısı olduqlarını da çox vaxt təsadüfən, başqa problemlə bağlı müayinə zamanı qan analizi nəticəsində öyrənirlər.

2018-ci ilin yanvar ayına olan məlumata görə, respublikada 3105 talassemiyalı xəstə qeydiyyatdadır. Respublika Talassemiya Mərkəzində 18 yaşa qədər qeydiyyatda olan talassemiyalı xəstələrin sayı 1000-ə yaxındır.

Xəstənin fiziki müayinəsi və laborator analizlərin nəticələri diaqnozu müəyyən etməyə imkan verir.

Müalicə metodları xəstəliyin ağırlıq dərəcəsindən asılıdır. Xəstənin müalicəsi üçün qırmızı qan hüceyrələrinin köçürülməsi, sümük iliyin transplantasiyası, bəzən dalağın və ya öd kisəsinin götürülməsi kimi cərrahi əməliyyatlardan istifadə edilir.